چه آزمایش هایی در بخش مولکولی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی صورت میگیرد ؟

درصد قابل توجهی از بیماری های ژنتیکی بیماری های تک ژنی هستند. که ناشی از جهش در یک ژن خاص می باشد از قبیل بیماری تالاسمی ( آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی ) ، فنیل کتونوریا ، سیستیک فیبروزیس ، دیستروفی عضلانی دوشن و اس ام ای که این موارد جز بیماری های شایع تک ژنی هستند که بررسی ژنتیک آنها در آزمایشگاه صورت میگیرد و در ایران هم شیوع قابل توجهی دارند. در ارتباط با بیماری " اس ام ای " یا دیستروفی عضلانی دوشن درصد قابل توجهی از جهش ها از نوع حذفی هستند که عموما با استفاده از تکنیک " ام ال پی ای " انجام میشود و ...

• #سلامت
• #sma
• #mlpa
• #تعیین_هویت_و_ابوت
• #تالاسمی
• #سیستیک_فیبروزیس